目的 探讨串联质谱技术在新生儿遗传性代谢病筛查中的价值.了解广东省惠州地区新生儿遗传性代谢病的发生和基因突变情况.方法 应用串联质谱技术(MSMS)对2017年1月至2019年2月该地区的34 689例新生儿进行遗传性代谢病筛查,对阳性者立即召回并监测分析尿中的氨基酸、肉碱、有机酸等代谢产物,应用MSMS对阳性患儿的突变基因进行检测.结果 34 689例新生儿中可疑阳性302例(8.7‰),确诊患儿10例,甲基丙二酸血癌2例,戊二酸血症Ⅰ型2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,苯丙酮尿症2例,精氨酸血症1例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,发病患者所占比例分别为2/34689、2/34 689、1/34 689、1/34 689、2/34 689、1/34 689、1/34 689.结论 应用MSMS对惠州地区新生儿遗传代谢病进行筛查,能够起到早发现、早诊断、早治疗的作用,从而有效降低该地区出生人口缺陷,是一种能够有效预防遗传代谢病的途径.
作者：张志强；龙艳明；钟继生；曾业熙
来源：检验医学与临床 2020 年 17卷 3期
