目的 探讨高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用价值.方法 选取2016年10月-2019年3月于长江大学附属荆州医院接受遗传代谢病筛查的376例新生儿作为观察对象,于新生儿出生后3～7d内采集足跟血液样本,开展高效液相串联质谱技术筛查,针对筛查结果显示阳性者需重新采血复查,开展尿液气相色谱-质谱分析及酶活性测定、基因测定及生化项目检测实施确诊.结果 376例新生儿经高效液相串联质谱技术筛查出20例遗传代谢病,检出率为5.32％,包括8例(40.00％)脂肪酸代谢病、8例(40.00％)氨基酸代谢病及4例(20.00％)有机酸代谢病;其中脂肪酸代谢病包括2例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、6例肉碱转运障碍;氨基酸代谢病包括1例瓜氨酸血症Ⅰ型、2例苯丙酮尿症、2例瓜氨酸血症Ⅱ型、2例鸟氨酸胺甲酰基转移酶缺乏症及1例同型半胱氨酸血症;有机酸代谢病包括1例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、2例甲基丙二酸血症及1例戊二酸血症Ⅰ型.结论 高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用价值较高,存在高通量、快速及准确等优势,有利于早期筛查新生儿遗传代谢病,为临床早期制定干预措施提供有效信息,进而提高出生人口质量.
作者：谭举方；朱晓芳；周艳玲；夏芳
来源：中国妇幼保健 2022 年 37卷 5期
