目的 应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)筛查,了解ASD患儿的高发IEM病种,并探讨IEM与儿童ASD之间的关系.方法 利用MS/MS技术对2010年11月-2013年12月于复旦大学附属儿科医院儿童保健科门诊就诊、根据DSM-Ⅳ诊断标准确诊的95名ASD患儿的血液样本进行IEM筛查.结果 1名(1.95％)患儿存在苯丙酮尿症,1名(1.95％)患儿戊二酸血症-II型不能除外,其他患儿(96.1％)均不存在本研究所涉及的IEM.结论 本研究为晚诊断的苯丙酮尿症与ASD之间的关联提供了案例支持,苯丙酮尿症可能是儿童ASD的共患病之一;戊二酸血症-Ⅱ型与ASD之间可能存在一定联系.对于IEM高危患儿、特别是生后未行新生儿筛查的ASD患儿,及时地进行IEM筛查对于全面诊断和治疗ASD有着重要意义.
作者：董萍；陆炜；徐琼；徐秀
来源：中国儿童保健杂志 2015 年 23卷 9期
