目的 了解新生儿遗传代谢病的发病率和基因突变情况,探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用.方法 应用串联质谱技术对2013年8月-2014年12月泰安地区44 639例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛阳性者立即召回复查,依然阳性者应用气相色谱-质谱联用分析尿中的有机酸、氨基酸、肉碱等代谢产物,并且应用高精准度DNA质谱仪检测阳性患儿的突变基因.结果 44 639例新生儿中初筛阳性381例,阳性率8.53‰.确诊患儿13例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,甲基丙二酸血症4例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,戊二酸血症Ⅰ型1例,精氨酸血症1例,苯丙酮尿症2例.发病率分别是1/14 880、1/44639、1/11 160、1/44639、1/44639、1/44639、1/22 320.结论 串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中起到早发现,进而可以早诊断、早治疗的作用,有效减少病残儿的发生,是预防遗传代谢病危害的有效途径.
作者：尹峰
来源：中国妇幼保健 2016 年 31卷 15期
