目的 了解2009-2021年浙江省新生儿筛查确诊的遗传代谢病病例基因型特征和预后,为新生儿出生缺陷防治提供依据.方法 通过浙江省新生儿疾病筛查中心数据库收集2009-2021年浙江省采用串联质谱法筛查确诊的遗传代谢病病例资料,分析发病率、患儿基因型及预后情况等.结果 2009-2021年浙江省累计筛查确诊新生儿遗传代谢病1 038例,总发病率为1/4 535;氨基酸代谢障碍(AAD)、脂肪酸氧化障碍(FAOD)和有机酸代谢障碍(OAD)分别为400、342和296例,发病率为 1/11 767、1/13 763和 1/15 902.疾病32种,其中AAD 13种、FAOD 8种、OAD 11种;苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症(PKU/BH4D)、原发性肉碱缺乏症(PCD)和甲基丙二酸血症(MMA)分别占三大类疾病首位,发病率为1/20 827、1/24 262和1/49 030.789例进行基因检测,占全部确诊病例的76.01％,其中AAD、FAOD、OAD基因检测率分别为70.00％、83.04％和76.01％.PKU患儿以c.728G＞A(p.R243Q)变异最常见,占29.17％;PCD患儿以 c.1400C＞G(p.S467C)变异最常见,占 33.46％;合并型 MMA患儿以 c.609G＞A(p.W203X)变异最常见,占40.00％;单纯型MMA患儿以c.1663G＞A(p.A555T)变异最常见,占17.86％.治疗随访997例,占96.05％;智力与体格发育达到正常水平973例,占93.74％;死亡41例,占3.95％,其中AA

作者：杨茹莱；沈亚平；陈迟；周莹；徐艳华；舒强

来源：预防医学 2022 年 34卷 8期