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目的 探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值.方法 采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度.结果 在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病(AAD)、有机酸代谢紊乱(OAD)和脂肪酸氧化缺陷病(FAOD)29种共95例,检出率12.70
作者：江剑辉；曹伟锋；姜迪刚；李蓓；蒋翔；贾雪芳；林本蘅；陈倩瑜；顾学范；韩连书
来源：广东医学 2008 年 29卷 3期
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