目的 研究串联质谱技术在徐州地区新生儿遗传代谢疾病筛查应用过程中发生的情况.方法 选取2015年1 1月1日～2017年7月31日在徐州市妇幼保健院165 262例新生儿,应用串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MSMS)进行遗传代谢性疾病的筛查.结果 165 262例新生儿中94例确诊为先天性遗传代谢病,阳性率为1∶1758.病种依次为:肉碱吸收障碍17例(其中5例确诊为母源性肉碱吸收障碍),甲基丙二酸血症12例(其中3例已死亡),戊二酸血症I型1例,苯丙酮尿症52例等.结论 串联质谱技术用于分析代谢物质浓度水平,可应用于遗传性代谢病进行筛查,有助于早期诊断及治疗.
作者：周伟；王传霞；李惠中；顾茂胜
来源：国际遗传学杂志 2018 年 41卷 2期
