目的:探讨强直性肌营养不良(DM)患者及其家系成员基因CTG重复数的变化与体感诱发电位(SEP)、经颅刺激运动诱发电位(MEP)的比较.方法:用聚合酶链反应(PCR)扩增及DNA杂交法对5例临床诊断DM患者及其中3个家系16名成员进行DM基因CTG重复数和SEP、MEP测定.结果:10名正常人CTG重复数19～30个,SEP、 MEP正常5例. DM患者CTG重复数均在80个以上,其中2例在1 605个以上,明显高于正常人;16名家系成员中除4例正常,余12例CTG重复数均超过正常基因.CTG重复数与临床症状、SEP、MEP有关.结论:DM基因诊断与其临床诊断、SEP、MEP相一致.
作者：崔毅；谢惠君；郑惠民；倪利英；刘莹
来源：第二军医大学学报 1999 年 20卷 9期
