目的分析上海松江区一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系分子检测的结果,以及CTG三棱苷酸重复拷贝数与临床表现的关系.方法用长模板扩展TMPCR法检测一个DM家系、23名受检者19q13.2-3上肌张力蛋白激酶基因(MTPK)3＇端非翻译区上CTG重复拷贝数.结果临床8例典型的DM患者中4例CTG重复序列异常扩展,另4例CTG重复拷贝数正常.8例临床可疑的DM患者中7例CTG重复序列过度扩展,确诊为DM患者,1名无症状个体为可疑DM患者.另6名家系成员有DM风险的个体及1名可疑DM个体确诊为该家系的正常人.家系中6对父母(祖父母)/子女早现现象明显,另1对无早现现象.结论分子检测对临床可疑的DM个体有重要的直接诊断价值,但部分临床诊断为DM患者CTG重复拷贝数可以是正常的,其原因有待进一步探讨.DM遗传早现现象明显.
作者：谢惠君；郑惠民；张社卿；邓本强；许金明；崔毅；王晔；许谆；任大明
来源：中华医学遗传学杂志 2000 年 17卷 5期
