目的 建立实时荧光定量PCR(real time PCR)技术检测RhD阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性产前诊断胎儿RhD基因型的方法.方法 通过微量DNA抽提技术提取母血浆中胎儿游离DNA,利用Real time PCR检测22例妊娠15～40周的单胎RhD阴性孕妇血浆中胎儿游离DNA,进行男性性别决定基因(SRY)和RhD基因外显子7、10和内含子4的特异性扩增,基因型结果与血清学RhD定型结果对比,评价该技术方法的准确性.结果 孕妇血浆中存在游离胎儿DNA.19例RhD真阴性孕妇血浆中,14例均检测到胎儿游离DNA的RhD基因外显子7、10和内含子4的特异性扩增,判断为RhD阳性,基因定型结果与血清学表型相符.3例未检测到胎儿游离DNA的RhD基因特异性扩增,结果与胎儿血清学表型相符.因此检测胎儿游离DNA的RhD基因型准确率达到89.5
作者：张逸；蒋荔；袁向亮；杨祖菁
来源：第二军医大学学报 2010 年 31卷 3期
