常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,发病率约为1/1 000～1/400.ADPKD中基因表达的表观遗传修饰和蛋白质功能的研究已成为最近研究的热点.表观遗传乙酰化修饰中的组蛋白去乙酰化酶(HDACs)参与调节了Pkd1基因的表达,其中HDAC5是液体流动引起的肾上皮细胞钙信号通路作用的靶点;HDAC6在囊泡表皮细胞中过度表达,通过α-tubulin去乙酰化参与调节纤毛形成和表皮生长因子受体(EGFR)的运输,并且通过β-catenin去乙酰化调节Wnt信号通路.HDAC抑制剂既能减少Pkd1基因条件性敲除小鼠囊肿的形成,又能延缓Pkd2基因敲除小鼠肾功能下降,因此抑制HDAC可能成为治疗ADPKD的新靶点.本文主要就ADPKD去乙酰化修饰方面的研究作一综述.
作者：薛澄；梅长林
来源：第二军医大学学报 2011 年 32卷 6期
