目的 探讨TNF-α及其受体基因多态性与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎( rheumatoid arthritis,RA)易感性及其血清学指标的相关性.方法 利用高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术对452例RA患者和匹配的356例正常对照人群的TNF-α及其受体6个SNP位点(TNFA -857C＞T、TNFA-863C＞A、TNFA-308G＞A、TNFA-238G＞A、TNFR1- 383A＞C、TNFR2-exonT＞G)的基因多态性进行病例-对照研究.此外,采用临床常规方法测定RA患者的抗环瓜氨酸肽抗体(anti-CCP)和类风湿因子(RF),分析其与6个SNP位点的相关性.结果 TNFA-308GA和-863CA基因型在RA病例组和正常对照组中频率分布差异有统计学意义(P=0.001,P=0.002),TNFA-238GA、TNFA -238AA及TNFR2-exonTG、TNFR2-exonGG基因型在两组间频率分布差异无统计学意义(P=0.701,P=0.999,P=0.825,P=0.330).由TNFA 3个位点构成的单倍型-238G/- 308A/- 863C(GAC)、-238G/- 308G/- 863A(GGA)和-238G/- 308G/- 863C(GGC)在两组间的频率分布差异均有统计学意义(P=0.016,P=0.033,P=0.023).TNF-α及其受体基因多态性与RA血清学指标(RF、anti-CCP)未见明显相关性.结论 TNFA-308GA和TNFA -863CA与中国西北地区汉族人群RA易感性相关；TNFA单倍型GAC、GGA和GGC与RA易感性相关；TNF-

作者：郭心灵；尤崇革；王丽萍；马克君；周雅丽；施鑫鹤；李菲菲；郜莉娜

来源：第二军医大学学报 2012 年 33卷 2期