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目的 检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断.方法 设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液.结果 共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病.结论 荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确.

作者:张雪梅;刘之英;陈新莲;刘洪倩;谢良玉;魏杨君;刘珊玲;王和

来源:第三军医大学学报 2012 年 34卷 2期

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作者:
张雪梅;刘之英;陈新莲;刘洪倩;谢良玉;魏杨君;刘珊玲;王和
来源:
第三军医大学学报 2012 年 34卷 2期
标签:
粘多糖贮积症Ⅱ型 X连锁隐性遗传病 荧光酶学检测 诊断,产前诊断
目的 检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断.方法 设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液.结果 共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病.结论 荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确.