目的：探讨儿童 Lowe 综合征的临床特点及基因特征。方法分析1例 Lowe 综合征患儿的临床资料及其父母共3人 OCRL 基因检测结果，并复习 Lowe 综合征相关国内外文献。结果患儿为3岁男孩，存在尿蛋白、尿隐血、明显肌张力低及精神运动发育落后，2岁半时因视物模糊行先天性白内障手术治疗。查体示明显佝偻病体征、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等，颅脑 MRI 示双侧脑白质多发异常信号。OCRL 基因测序显示患儿存在1处碱基置换突变，该突变位于第18外显子蛋白编码区的第2083位碱基 C 突变为 T；同时患儿母亲检测到1个杂合突变（相同变异），父亲未检测到变异。结论 Lowe 综合征为罕见性染色体隐性遗传病，诊断主要依赖临床特点及基因检测结果；对早期先天性白内障、精神运动发育落后、肌张力低、近端肾小管酸中毒等异常患儿应警惕 Lowe综合征的可能，及时完善基因检测明确诊断。
作者：张昀；于晓晓；刘华卫；杨杰
来源：山东医药 2016 年 56卷 34期
