目的 探讨IL-1β和IL-1 Ra基因多态性与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)易感性及其血清学指标的关系.方法 应用高分辨率熔解(high resolution melting,HRM)技术对452例RA患者和360例对照进行IL-1β和IL-1Ra基因多态性的病例-对照研究,并分析IL-1β和IL-1Ra基因多态性与血清学指标的相关性.等位基因频率比较采用SPSS软件,单倍型构建采用在线SHEsis软件.结果 成功建立了IL-1B-511、-31、+3954和IL-1RN( rs4251961)4个位点的PCR-HRM检测方法.结果显示在女性中,IL-1B+ 3954位点等位基因频率在病例组和对照组之间存在有统计学差异(x2 =5.0,P=0.03),IL-1B-31位点等位基因频率和单倍型IL-1B-511*T/IL-1B-31*C/IL-1B+ 3954*C/IL-IRN*T(TCCT)在抗-MCV阳性组和阴性组之间存在统计学差异(x2 =5.0,P=0.02;x2 =5.3,P=0.02),单倍型IL-1B-511*T/IL-1B-31* C/IL-1B +3954* C/IL-1RN* C(TCCC)在RF、抗CCP和抗MCV 3个指标均为阳性和3指标非全阳性的2组之间存在统计学差异(x2 =5.1,P=0.02).结论 PCR-HRM技术是一种值得推广的常规化基因分型新方法.IL-1B+ 3954*C与女性RA易感性相关,IL-1B-31*C和单倍型TCCT与女性抗MCV阳性相关,单倍型TCCC与女性血清学指标全阳性相关.

作者：李菲菲；尤崇革；王丽萍；呼志斌；马克君；周雅丽；施鑫鹤；郜莉娜

来源：第三军医大学学报 2012 年 34卷 6期