目的 应用多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA),建立一种快速筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD) 缺乏症杂合子的临床方法.方法 收集重庆地区2015年1月至2016年7月共429例(男性342例,女性87例) 疑似G6PD缺乏症的患者外周血,采用G6PD/6PGD定量比值法和MMCA法分别检测男性和女性G6PD酶活性和基因突变,以金标准Sanger测序来评价两种方法.同时收集重庆地区进行G6PD缺乏症新生儿疾病筛查的1 754份女性末梢血滤纸片,采用MMCA法筛查G6PD基因突变.结果 429例疑似病例中,G6PD/6PGD定量比值法诊断男性的灵敏度96. 8％、特异性100％,与Sanger测序法一致性好(Kappa = 0. 917,P＜0. 05);但女性的灵敏度仅10％,特异性100％,与Sanger测序法一致性差(Kappa = 0. 127,P＜0. 05) .MMCA法诊断男性的灵敏度95. 7％,特异性100％,与Sanger测序法一致性较好(Kappa = 0. 891,P＜0. 05);女性的灵敏度100％,特异性100％,与Sanger测序法结果完全吻合(Kappa = 1. 000,P＜0. 05) .1 754例女性中杂合子占1. 14％(20 /1 754), G6PD酶活性均正常.结论与传统的G6PD/6PGD定量比值法比较,MMCA法检测杂合子灵敏度更高,可用于G6PD缺乏症杂合子筛查,为一种简便、准确的诊断新方法.

作者：胡韦维；李进；刘益；刘之岱；张娟；余朝文；邹琳；张鹏辉

来源：第三军医大学学报 2018 年 40卷 9期