目的 分析海南省澄迈县人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的发病率及基因突变类型.方法 用Zinkham法对l 299例(男650例,女649例)标本进行G6PD缺乏筛查;用多色探针荧光PCR熔解曲线法对初筛的阳性标本进行中国人常见的16种G6PD基因突变类型检测,对未检出突变的标本进行外显子测序.结果 澄迈县人群的G6PD缺乏症总发生率为5.54％ (72/1 299),其中男性发生率为6.62％(43/650),女性发生率为4.47％(29/649).72例阳性标本中有61例检测出有突变,共检出6种基因点突变,含24例1 376 G＞T(33.33％),19例1 388 G＞A(26.39％),4例95 A＞G(5.56％),6例1 024 C＞T(8.33％),4例392 G＞T(5.56％),3例871 G＞A(4.17％),1例l 376 G＞T复合l 388 G＞A突变(1.39％).未检出突变的11例(15.28％)标本经外显子测序未发现新突变.结论 澄迈县G6PD缺乏症发生率高,以1 376 G＞T和1 388 G＞A突变基因型为主.
作者：陈开科；符菊秀；熊先会；卢玲琳；梁海萍；卓晓芳；罗慎；蔡望伟；颜冬菁
来源：基础医学与临床 2016 年 36卷 9期
