目的 了解广东地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿G6PD基因常见突变类型G6PD(1376G＞T),以及2种少见突变类型1311C＞T和11内含子93 T＞C的发生情况.方法 选择2010年广州市第一人民医院新生儿科患者以高铁血红蛋白(MetHb)还原率及G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶比值法诊断G6PD缺乏症,选择50例广东籍G6PD缺乏症新生儿为试验组,20例黄疸新生儿为对照组,提取2组患儿外周静脉血基因组DNA,应用PCR-DNA直接测序法检测G6PD 1376G＞T、1311C＞T和11内含子93 T＞C突变类型.结果 试验组检测出G6PD基因突变类型3种:1376G＞T、1311C ＞T和11内含子93T＞C.50例试验组标本中,检测出1376G＞T突变类型13例(26.0％),1311C＞T 2例(4.0％)、11内含子93T＞C 2例(4.0％).其中1311C＞ T/IVS11-93T＞C复合突变1例,存在1376G＞ T/1311C＞ T/IVS11-93T＞C复合突变1例,1311C＞ T/IVS11-93T＞C和1376G＞ T/1311C＞ T/IVS11-93T＞C复合突变的病例G6PD酶活性均降低.对照组未检出G6PD基因突变.结论 1376G＞T是广东地区新生儿G6PD缺乏症人群中最常见的G6PD基因突变类型之一;同时发现G6PD基因1376G＞T/1311C＞ T/IVS11-93T＞C出现复合突变.
作者：肖雪；张又祥；于力；张瑶
来源：中华实用儿科临床杂志 2014 年 29卷 8期
