目的:了解广西壮族自治区（简称广西）新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发病情况以及基因携带情况，为临床遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法:以广西新生儿疾病筛查中心2017年1月至2018年12月行G6PD筛查的63 606例新生儿作为研究对象，采集足跟血制备干血斑。初筛采用荧光定量分析法，对初筛阳性新生儿进行电话召回；进一步确诊采用G6PD/6-磷酸葡糖酸脱氢酶（6PGD）比值法和基因检测，对初筛阳性新生儿两种方法的确诊率进行比较分析，以及进行基因突变检测。结果:63 606例行G6PD初筛的新生儿中，检出G6PD阳性新生儿4 267例，初筛阳性率为6.7
作者：俸诗瀚；黄丽梅；蒋婷婷；欧阳鲁平；阳奇；耿国兴
来源：中华地方病学杂志 2021 年 40卷 11期
