目的了解广西地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD ）缺乏症的发病情况，为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用荧光法对本筛查中心的30556例新生儿进行G6 PD筛查检测，对可疑患儿召回并用G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果所有被检测的新生儿中G6PD缺乏症的初筛阳性率是7．36％，其中男性为10．89％，女性为2．86％；对民族进行分组，汉族G6PD缺乏症的初筛阳性率是5．29％，壮族为9．54％，其他少数民族为5．42％。对可疑患儿召回确诊发现荧光法与G6PD/6PGD比值法的符合率为97％，重度G6PD缺陷者符合率达100％。结论荧光法准确性高、简便、快捷、费用低廉，广西壮族自治区作为G6PD缺乏症的高发区，应常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作，使G6PD缺乏症患者能够及时采取预防性措施。
作者：李旺；范歆；林彩娟；林飞；俸诗瀚；耿国兴；罗超；谢意
来源：检验医学与临床 2013 年 18期
