目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法:采用简单随机抽样,以干血斑荧光定量法筛查结果G6PD<2.6U/g Hb为阳性,对广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心2016年10月1至20日G6PD筛查阳性的377例(男261例,女116例)及筛查阴性258例(男性32例,女性226例)样本,采用荧光PCR熔解曲线技术检测15种G6PD基因型,酶活性显著降低但常见基因型未检出者采取简单随机抽样方法抽取7例行G6PD基因测序。各基因型携带者酶活性多组间差异采用方差分析,LSD法进行组内两两比较。结果:c.1388G>A(35.07
作者:唐芳;唐诚芳;蒋翔;贾雪芳;刘思迟;陈倩瑜;黄永兰
来源:中华预防医学杂志 2020 年 54卷 11期