目的 探讨新生儿黄疸伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( G-6-PD)缺乏患儿的酶活性与性别、基因突变的关系.方法 纳入G-6-PD缺乏的新生儿黄疸患儿80 例,其中男性51 例、女性29 例.采用突变特异性扩增系统检测G1388A、G1376T和A95G 3个G-6-PD基因突变类型,采用硝基四氮唑蓝定量法检测G-6-PD活性.比较不同性别患儿的G-6-PD活性及缺乏程度,以及3种基因突变类型患儿的生后72 h胆红素水平及G-6-PD缺乏程度.结果 男性患儿G-6-PD活性低于女性患儿,缺乏程度更严重(均P＜0.05),以中重度缺乏为主,女性患儿以轻中度缺乏为主. 80例患儿中,G1388A突变24例(49.0
作者：覃萍；石玲东；李婷婷；张玫；李桂玲；吴曙粤
来源：广西医学 2018 年 40卷 11期
