目的 研究31例G6PD缺乏症患儿的基因突变类型,探讨基因型与临床表现的关系.方法 应用二代测序技术进行基因测序,了解基因突变类型,并对临床资料进行回顾性分析.结果 31例G6PD缺乏症患儿(男27例,女4例)参与基因检测,检出29例基因突变(男25例,女4例),2例未检出突变,检出率为93.5％.单个基因位点突变28例,单基因突变率为96.6％,8例为c.G1388A(28.57％),7例c.G1376T(25.00％),4例c.G487A(14.29％),4例c.G871A(14.29％),2例c.A95G(7.14％),2例c.C1024T(7.14％),1例c.G392T(3.57％).发现1例c.G1388A合并c.G77A(SNP:rs368832112)复合杂合突变,系国内首次报道,复合位点突变率3.4％.31例患儿临床表现主要为蚕豆病,或感染等因素诱发的溶血性贫血.结论 本组G6PD缺乏症患儿的常见基因突变类型为G1388A、G1376T、G487A及G871A,临床表现为蚕豆等诱发的急性溶血性贫血.
作者：张格；于洁；李蕙；舒慧英；李丹；史宏；周敏；吕康模；李晓静
来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 2015 年 20卷 6期
