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目的探讨湖南地区小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的3种常见基因突变类型与临床表现的关系.方法使用突变特异性扩增系统(ARMS)法,对168例经G6PD/6PGD比值法证实为G6PD缺乏症患儿的静脉血进行3种点突变检测,并对其进行临床分析.结果168例中检出G1388A 37例发生率22

作者:祝兴元;李梨平;邹爱军

来源:中国优生与遗传杂志 2005 年 13卷 11期

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作者:
祝兴元;李梨平;邹爱军
来源:
中国优生与遗传杂志 2005 年 13卷 11期
标签:
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 临床表现
目的探讨湖南地区小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的3种常见基因突变类型与临床表现的关系.方法使用突变特异性扩增系统(ARMS)法,对168例经G6PD/6PGD比值法证实为G6PD缺乏症患儿的静脉血进行3种点突变检测,并对其进行临床分析.结果168例中检出G1388A 37例发生率22