目的：:检测云南人群中是否存在新的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变型。方法：:在排除中国人中的常见突变后，作2~12逐个外显子多聚酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）分析，对电泳异常者测序证实。结果：:在筛查云南人群823人G6PD缺乏症时，发现G6PD缺乏者54例。对其中29例作了突变型鉴定，除发现1388G→A突变19例、1381G→A突变1例外，其余9例中，查出1例为第9外显子SSCP有异常泳带。直接测序证实在第9外显子nt 1004位有C→A的碱基置换，导致丙氨酸→天冬氨酸。结论：:该例为罕见突变，为中国人中的第二例，云南汉族中的首例。
来源：中华血液学杂志 1997 年 18卷 10期
