目的:分析深圳地区育龄人群葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特征.方法:采集深圳地区体检育龄夫妇外周血样本,采用葡萄糖-6磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6GPD)比值法、突变阻滞聚合酶链扩增系统(ARMS-PCR)结合二代测序(NGS)全序列分析方法,对样本进行G6PD基因突变检测和分析.结果:5640例样本G6PD酶活性异常比例为6.4％(360/5640),G6PD基因突变比率为7.8％(442/5640).酶活性正常的5280例样本中(男性1331例、女性3949例)基因突变占1.8％(96/5280),男女性样本漏诊率分别为0.3％(3/1331)和2.4％(93/3949),而在1109例G6PD酶活性异常样本(包括之前收集的749例阳性样本)中,有25例样本未发现基因变异,误诊率2.2％(25/1109).本研究共检出23种基因突变类型,发现c.460A＞G、c.226A＞C、c.-6T＞C、c.452C＞G4种未见报道的基因突变类型.结论:深圳地区常见G6PD缺乏症致病基因突变类型主要为c.1376 G＞T、c.1388G＞A、c.95 A＞G、c.871 G＞A、c.392 G＞T、c.1024C＞T 6种,与中国人G6PD缺乏症常见基因突变类型基本一致.本研究发现4例尚未见报道的可能致病性突变,其与酶活性缺乏的具体关系尚需进一步深入研究.
作者：郭昭鹏；吴群燕；陈仕国；林圣；郑开封；苏进娣；姚克勤；段山
来源：中国计划生育学杂志 2020 年 28卷 1期
