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目的:研究昆明地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型.方法:应用突变特异性扩增系统(ARMS)和错配扩增酶切法,检测76例昆明地区G6PD缺乏症患者中G1376T、G1388A、A95G、C1024T、G392T、C592T 6种G6PD基因突变类型.结果:76例中共检出5种G5PD基因突变类型,其中G1388A 21例(27.6
作者：杨昭庆；郑淑芳；黄小琴；石世同；耿力；冯玉昆；褚嘉佑
来源：中国优生与遗传杂志 2000 年 8卷 3期
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