目的 了解深圳地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生率及常见基因突变类型,为优生优育遗传性疾病筛查、诊断及预防提供实验依据.方法 应用定量G6PD酶活性检测方法对深圳婚检人群进行筛查,采用PCR导流杂交法对酶活性筛查阳性人群及随机选择的酶活性筛查阴性女性进行基因突变检测.统计分析G6PD缺乏症发生率及各种基因突变频率,比较两种检测方法在女性中的检测效果.结果 共筛查24190例婚检人群,571例酶活性检测阳性,G6PD缺乏症总体检出率为2.36％,其中男347例,有332例(95.68％)检出基因突变,女224例,有215例(95.98％)检出基因突变.酶活性筛查阳性人群共检出11种基因突变类型,55种基因型.最常见3种基因突变类型为c.1388 G>A、c.1376 G>T和c.95 A>G,合计占比约70.40％,其次为c.392 G>T(5.95％),c.871 G>A(5.95％)和c.1024 C>T(4.73％);c.1311 C>T多态性位点突变比例为11.38％.随机选择的428例酶活性正常女性,96例(22.43％)检出基因突变,其中78例为c.1311 C>T多态性位点突变,18例为致病性位点突变,致病性突变基因检出率为4.20％.与基因突变检测相比,酶活性检测对女性人群漏检率达68.63％.结论 深圳地区育龄人群常见G6PD基因突变类型为c.1388 G>A、c.1376 G>T、c.95 A>G.表型检测和分子检测相结合的

作者：何英；陈雄豪；凌利芬；王琼；林广城；张银辉

来源：国际检验医学杂志 2020 年 41卷 11期