目的：:分析云南籍汉族及少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者的G6PD基因突变。方法：:应用自然引物或"错配引物"介导的多聚酶链反应限制性酶切分析方法，分析29例云南籍几个民族G6PD缺乏症患者G6PD基因突变型。结果：:发现1388突变19例，1376突变1例，未定型9例。29例标本中有7例为少数民族，分别为彝族3例（1388突变）、白族2例（1388突变）、傣族1例（1388突变）、纳西族1例（1388突变）。除傣族外，在其余三个少数民族中检出G6PD基因1388突变在国内尚属首次。结论：:这种突变的发生早于少数民族形成之前，并可推测云南省G6PD缺乏症患者中G6PD基因突变型分布比例，有助于了解分子进化进程。
作者：何永蜀；杜传书；蒋纬莹；王国燕；任晓琴
来源： 1997 年 18卷 4期
