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目的:阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础.方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1 388G→A、1 376G→T、1 360C→T、1 024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→G突变;用单链构象多态性分析筛查其它突变;用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变.结果:在59例汉族G6PD缺乏症患者中,发现1 388G→A 14例(23.7

作者:蔡望伟;周代锋;蔡兰洁;邝宇;周玉英;Filosa Stefania;Martini Giuseppe

来源:海南医学院学报 2003 年 9卷 1期

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作者:
蔡望伟;周代锋;蔡兰洁;邝宇;周玉英;Filosa Stefania;Martini Giuseppe
来源:
海南医学院学报 2003 年 9卷 1期
标签:
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 聚合酶链反应 黎族 汉族
目的:阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础.方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1 388G→A、1 376G→T、1 360C→T、1 024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→G突变;用单链构象多态性分析筛查其它突变;用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变.结果:在59例汉族G6PD缺乏症患者中,发现1 388G→A 14例(23.7