背景 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症会因遇到某些诱因而引起急性的溶血性贫血,严重者可危及生命.海南省是G6PD缺乏症的高发地区,并且该病具有地域和种族特异性,通过筛查和最终基因确诊可做到积极有效的预防.但是目前还未见海南省人群G6PD缺乏症基因层面的报道.目的调查2017年度海南省新生儿G6PD缺乏症发生率,并分析其基因突变特点.方法 选取全海南省内各助产单位2017-01-01至2017-12-31出生的活产新生儿130 512例.采集符合纳入标准的新生儿的足跟血制成滤纸干血片用于G6PD基因初筛.对于初筛可疑样本,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6GPD)比值法进行生化检查确诊.生化检查确诊为G6PD缺乏症的患儿,找出其干血片进行基因分型.结果 2017年度海南省全省新生儿G6PD缺乏症初筛样本中初筛阳性率为4.00％(5 221/130 512),G6PD/6GPD确诊2 993例,经基因检测该2 993例新生儿均有G6PD基因突变.海南省新生儿G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率和G6PD基因突变率均为2.29％(2 993/130 512).G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率汉族为1.80％(1 972/109 590),黎族为5.28％(934/17 698),其他民族为2.70％(87/3 224).黎族G6PD缺乏症发生率高于汉族(x 2=826.206,P＜0.001).本次共检出10种基因突变类型:1 636例(54.66％)c.1376G＞T,659

作者：赵振东；王洁

来源：中国全科医学 2020 年 23卷 6期