目的:通过对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因两种已知突变的检测,观察变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的实用价值.方法:应用DHPLC方法及脱氧核糖核酸序列测定对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者和正常对照者进行已知突变的检测.结果:正常对照者第5、9-10外显子为单峰;G6PDG392T有两个峰,G6PDC1024T则有3个峰.结论:DHPLC方法敏感、自动化、使用方便而且成本低,可能成为今后检测已知和未知突变的重要方法.
作者：叶文红；杜传书
来源：中国病理生理杂志 2006 年 22卷 10期
