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目的 分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的G6PD基因突变类型.方法 采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和A95G三种常见突变位点;运用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型.结果 在29例汉族G6PD缺乏症患者中,发现G1376T 11例(37.9

作者:黄冬爱;王小英;王政;周代锋;蔡望伟

来源:中华血液学杂志 2007 年 28卷 4期

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作者:
黄冬爱;王小英;王政;周代锋;蔡望伟
来源:
中华血液学杂志 2007 年 28卷 4期
标签:
葡糖磷酸脱氢酶 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 基因转变
目的 分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的G6PD基因突变类型.方法 采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和A95G三种常见突变位点;运用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型.结果 在29例汉族G6PD缺乏症患者中,发现G1376T 11例(37.9