目的 分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因的热点致病变异和新生儿中携带G6PD基因致病变异人群的表型谱.方法 整理人类基因突变数据库中G6PD基因已知致病变异,分析2016年1月至2017年6月复旦大学附属儿科医院(以下简称复旦儿科)分子诊断中心测序数据库中的7 966例(2 357例为新生儿,5 609为非新生儿)临床怀疑遗传性疾病患儿的全外显子检测和临床外显子检测数据,获得携带G6PD基因已知致病变异的阳性样本集,分析G6PD基因热点致病变异.并分析G6PD基因致病变异阳性样本集中新生儿患儿的葡萄糖-6-磷酸酶活性特点和临床表型谱.结果 (1)在复旦儿科7 966例二代测序数据中,共检出86例(1.1％)携带G6PD基因已知致病变异,为阳性样本集.阳性样本集中有新生儿患儿共51例(男33例,女18例),其43例有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶活性检测数据(男26例,女17例).(2)86例中,检出最多的前四位致病变异为Arg463His、Arg459Leu、Leu342Phe、Val291Met,共72例(84％).(3)携带相同致病变异的男性新生儿患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性水平各异:携带Arg463His的13例患儿中有9例酶活性为Ⅲ类,1例酶活性为Ⅳ类,3例酶活性数据缺失;携带Arg459Leu的10例患儿中有4例酶活性为Ⅱ类,4例酶活性为Ⅲ类,2例酶活性数据缺失;携带His32Arg变异的2例患儿中1例酶活
作者：陈乡；杨琳；王慧君；吴冰冰；卢宇蓝；董欣然；周文浩
来源：中华儿科杂志 2018 年 56卷 5期
