目的 了解百色地区出生的壮族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,以提高诊断水平.方法 用速率法筛查新生儿G6PD活性,选择2012年2～12月在我院产科出生或入住新生儿病房的G6PD缺乏症壮族新生儿,用PCR加反向点杂交技术快速检测中国人常见的基因突变类型G1388A、G1376T、C1024T、C1004T、G871A和A95G.结果 共诊断49例G6PD缺乏症患儿,检出突变类型42例,单个位点突变40例,其中G1388A 10例(23.8％)、G1376T11例(26.2％)、A95G 14例(33.3％)、C1024T 5例(11.9％)；复合位点突变2例(4.8％)均为G1388A+ A95G.结论 百色地区为少数民族聚集区,基因突变有其较为特殊的类型.
作者：梁玉美；潘红飞；王春芳；冯燕妮
来源：中国新生儿科杂志 2013 年 28卷 5期
