目的 分析本地区最常见的三种基因突变型G1388A、G1376T和A95G与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6.PD)活性之间的相关性,并探讨G-6-PD基因突变对新生儿黄疸的影响.方法 124例广西南宁的高胆红素血症新生儿为研究对象.应用突变特异性扩增系统法检测G-6-PD基因突变,应用硝基四氮唑蓝(NBT)定量法检测G-6-PD活性.比较G-6-PD不同基因突变型之问以及与正常组之间胆红素脑病发生率、出生72 h后血清胆红素峰值组间的差异.采用非条件logistic回归分析血清胆红素值>340 μmol/L的危险度.结果 124例中有37例G-6-PD基因突变(G1388A 20例,G1376T 14例,A95G 4例,1例同时存在G1388A与A95G突变).20例G1388A突变者中5例(25
作者：钟丹妮；高宗燕；刘悠南；刘义；韦露明
来源：中国当代儿科杂志 2009 年 11卷 12期
