目的：探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（ G6 PD ）缺乏症诊断中的应用，鉴定G6PD基因新的突变位点。方法收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿231例，采用PCR和Sanger测序法对新生儿G6 PD缺乏症筛查阳性的患儿进行G6 PD基因突变检测，以期明确本地区的突变热点；通过对筛查阳性标本G6PD活性比值法检测结果与分子诊断结果的比较，分析酶学表型与基因型的关系，结合突变的功能预测，鉴定G6PD基因新的突变。结果本研究联合比值法和分子诊断在筛查阳性的患者中共确诊G6PD患儿125例，其中比值法确诊102例，阳性率81．6％，分子诊断确诊123例，突变检出率98．4％。比值法可疑阳性的16例患儿中，分子诊断检出突变11例。113例比值法阴性的标本中检测出突变12例，突变检出率10．6％。基因测序发现2个新突变位点， c．29 C＞A和c．361 C＞T，其中c．29C＞A的检出率高达7．3％（9／123），可能成为中国人群G6PD基因一个新的突变热点。结论新生儿G6PD缺乏症活性比值法检测容易漏诊女性杂合子；G6PD基因存在新的突变，且突变热点存在地域差异；基于DNA测序分析的分子诊断是进行新生儿G6PD缺乏症确诊最有价值的方法。（中华检验医学杂
作者：张娟；余朝文；苗静琨；何晓燕；刘浩；万科星；袁召建；王明；邹琳；张鹏辉
来源：中华检验医学杂志 2016 年 39卷 11期
