通过扩增葡萄糖-6-1磷酸脱氢酶(G6PD)基因第10,11,12,13外显子639bpDNA片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术,在40例广西)G6PD缺陷者中检测中国人常见G6PD突变cDNA1376(G→T)和cDNA1388(G→A)。结果检出cDNA1376(G→T)男性半合子12例,cDNA1388(G→A)男性半合子10例,cDNA1388 (G→A)女性纯合子1例,cDNA1376(G→T)和cDNA1388 (G→A)女性双重杂合子1例,cDNA1376 (G→T)突变的频率为31.0
来源:中华血液学杂志 1995 年 16卷 4期