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目的 总结2015年广州市妇女儿童医疗中心出生的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果,为该病新生儿筛查提供依据和参考.方法 应用荧光分析法测定18 893例广州市妇女儿童医疗中心出生的新生儿足跟血滤纸干血片的G6PD含量,召回初筛阳性患儿,采集静脉血以酶速率法或比值法进行确诊.结果 确诊患儿462例,发病率为2.4%;确诊方法和初筛方法的符合率为84.5%.分析数据发现,干血片的放置时间<10 d,对检测结果影响不大(F=0.3,P>0.05).不同采血天数的干血片G6PD活性测值接近,差异无统计学意义(F=1.7,P>0.05).结论 利用荧光分析法筛查新生儿G6PD缺乏症,对女性的检出率较低,极易漏诊.实验室最好在新生儿采血后10 d内完成G6PD筛查检测.干血片采血天数不同对检测结果无明显影响.

作者:贾雪芳;李蓓;蒋翔;陈倩瑜;唐诚芳;唐芳;黄永兰

来源:中国妇幼保健 2017 年 32卷 10期

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作者:
贾雪芳;李蓓;蒋翔;陈倩瑜;唐诚芳;唐芳;黄永兰
来源:
中国妇幼保健 2017 年 32卷 10期
标签:
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 荧光分析法 采血天数 Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Neonatal screening Fluorescence analysis Days of blood collection
目的 总结2015年广州市妇女儿童医疗中心出生的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果,为该病新生儿筛查提供依据和参考.方法 应用荧光分析法测定18 893例广州市妇女儿童医疗中心出生的新生儿足跟血滤纸干血片的G6PD含量,召回初筛阳性患儿,采集静脉血以酶速率法或比值法进行确诊.结果 确诊患儿462例,发病率为2.4%;确诊方法和初筛方法的符合率为84.5%.分析数据发现,干血片的放置时间<10 d,对检测结果影响不大(F=0.3,P>0.05).不同采血天数的干血片G6PD活性测值接近,差异无统计学意义(F=1.7,P>0.05).结论 利用荧光分析法筛查新生儿G6PD缺乏症,对女性的检出率较低,极易漏诊.实验室最好在新生儿采血后10 d内完成G6PD筛查检测.干血片采血天数不同对检测结果无明显影响.