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目的 了解海南地区静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)患者及健康人群活化蛋白C抵抗(activated protein C resistance,APCR)情况以及可能的凝血因子V基因缺陷(FV Leiden、 FV HongKong/Cambridge).方法 收集2014年1月至2017年1月在海南省人民医院住院的海南籍汉族VTE患者共计101名以及海南籍健康人群104名,检测两组人群中是否存在APCR 现象,用多聚酶链反应-限制性内切酶长度多态性分析(PCR-RLFP)以及基因测序方法检测FV Leiden、FV HongKong/ Cambridge基因.结果VTE组APCR 阳性率明显高于对照组(P < 0. 05).在101名VTE患者当中检出1例杂合突变FV Leiden和3例FV HongKong基因型,未发现纯合突变FV Leiden以及FV Cambridge基因型.对照组人群中未发现上述异常基因.结论APCR 可能是导致海南地区人群VTE发病的危险因素,FV Leiden基因在海南人群中少见,FV HongKong可能是海南地区VTE人群较特异的致病基因.

作者:陈浩;肖占祥;戚悠飞;曾昭凡;岳劼;刘飒华;李振振;吴鸿飞;张文波

来源:第三军医大学学报 2018 年 20期

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作者:
陈浩;肖占祥;戚悠飞;曾昭凡;岳劼;刘飒华;李振振;吴鸿飞;张文波
来源:
第三军医大学学报 2018 年 20期
标签:
静脉血栓栓塞症 凝血因子V 基因多态性 活化蛋白C抵抗 venous thromboembolism factor V polymorphism genetic activated protein C resistance
目的 了解海南地区静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)患者及健康人群活化蛋白C抵抗(activated protein C resistance,APCR)情况以及可能的凝血因子V基因缺陷(FV Leiden、 FV HongKong/Cambridge).方法 收集2014年1月至2017年1月在海南省人民医院住院的海南籍汉族VTE患者共计101名以及海南籍健康人群104名,检测两组人群中是否存在APCR 现象,用多聚酶链反应-限制性内切酶长度多态性分析(PCR-RLFP)以及基因测序方法检测FV Leiden、FV HongKong/ Cambridge基因.结果VTE组APCR 阳性率明显高于对照组(P < 0. 05).在101名VTE患者当中检出1例杂合突变FV Leiden和3例FV HongKong基因型,未发现纯合突变FV Leiden以及FV Cambridge基因型.对照组人群中未发现上述异常基因.结论APCR 可能是导致海南地区人群VTE发病的危险因素,FV Leiden基因在海南人群中少见,FV HongKong可能是海南地区VTE人群较特异的致病基因.