目的 探讨D-氨基酸氧化酶(DAAO)基因多态性与精神分裂症的相关性.方法 运用聚合酶链反应扩增及单核苷酸多态性的分子生物学技术,收集符合美国DSM-Ⅳ精神分裂症诊断标准的112个先证者及其父母组成的核心家系,对DAAO基因的rs3741775、rs3825251、rs3918347、rs4964770多态性分型,进行精神分裂症的DAAO基因多态性的关联分析和单体型相对风险率分析.结果 rs3918347等位基因与精神分裂症相关联(P=0.014),其中等位基因A是保护因素(Z=2.37),G为危险因素(Z=2.37),A等位基因频率为0.41,G为0.59;rs3741775、rs3825251、rs4964770与精神分裂症无关联.三种单体型rs3825251-rs3918347的C/G、rs3918347-rs4964770的G/T、rs3825251-rs3918347-rs4964770中的C/G/T与精神分裂症有关联(P值分别为0.021、0.036、0.028,基因型频率分别为0.33、0.28、0.15).结论 DAAO基因与精神分裂症相关联.
作者：李悦；陈元堂；胡江；魏腊梅；高海玲；许昌泰
来源：南方医科大学学报 2010 年 30卷 9期
