目的·探讨突触结合蛋白2(synaptotagmin 2,SYT2)基因与中国汉族人群精神分裂症(schizophrenia,SZ)的关联性.方法·采用TaqMan探针基因分型技术对478例SZ患者(SZ组)和474名健康对照者(HC组)的SYT2基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs6427957、rs907697、rs12564274、rs10800856、rs61820945)进行检测分型,应用HaploView软件、SHEsis及SNPstats在线软件比较SZ组与HC组的等位基因、基因型、不同遗传模式下基因型以及单倍型频率分布有无差异.结果·rs10800856位点等位基因及基因型频率分布在SZ组与HC组之间差异有统计学意义(P=0.003,P=0.012);经Bonferroni校正后,rs10800856位点等位基因频率差异仍有统计学意义(P=0.015),基因型频率差异无统计学意义.rs10800856位点在显性及加性遗传模式下,基因型频率分布在SZ组与HC组之间比较差异有统计学意义(P=0.004,P=0.005),校正后差异仍有统计学意义(P=0.020,P=0.025).由rs12564274-rs10800856-rs61820945组成的单倍型C-T-C频率分布在SZ组与HC组间差异有统计学意义(P=0.009);经Bonferroni校正后,差异仍具有统计学意义(P=0.036).结论·在中国汉族人群中,SYT2基因可能是SZ的易感基因,rs10800856位点可能与精神分裂症发病风险有关联.

作者：阳红；黄欣欣；刘超；梁青松；杨华；张建标；徐健；王颖怡；吴海苏；吕钦谕；易正辉

来源：上海交通大学学报（医学版） 2021 年 41卷 1期