目的:通过病例对照关联分析，在豫北汉族人群中探讨N-钙粘蛋白(N-cadherin，CDH2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)与精神分裂症(schizophrenia，SZ)的相关性。方法:在豫北地区募集528例偏执型SZ患者和528例健康对照，对位于CDH2基因的25个SNPs进行分析，采用阳性与阴性症状量表(positive and negative syndrome scale，PANSS)评估267例首发SZ患者的临床症状，利用SNPStats在线软件分析CDH2基因与临床症状的相关性。结果:SNPs rs9951577和rs1231268的等位基因频率与SZ显著相关(
P<0.05)，rs1639387的基因型频率与SZ显著相关(
P＝0.044)。将样本按性别分类后，发现SNPs rs1789470和rs28365328在女性患者中与SZ显著相关(
P＝0.044，0.019)。此外，研究发现CDH2与SZ临床特征相关(
P<0.05)，rs1231268的GG型与另外两种基因型(AG+AA)患者的阴性因子分[(21.12±8.41)分，(18.87±7.52)分]差异具有统计学意义(
P<0.05)。
结论:CDH2基因可能是SZ的易感基因之一，并且与临床阴性症状有一定的相关性。
作者：赵长乐；苏玺；杨勇锋；宋盟；邵明龙；张燕；吕路线；李文强
来源：中华行为医学与脑科学杂志 2022 年 31卷 12期
