目的 分析假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊断及治疗.方法 回顾性分析解放军总医院1990年1月～2011年7月入院的15例PHP患者(男/女:9/6)的临床资料 结果 15例患者诊时病程长短不一(3 d～21年),均有手足抽搐、乏力等症状,并多有癫痫发作病史.实验室检查常提示低血钙,高血磷、甲状旁腺激素升高等.9例头颅CT提示多发颅内钙化灶,4例合并甲状腺功能异常.本病需终生补充钙及维生素D制剂以防止急性发作和病情进展 结论 PHP为罕见遗传病,首诊误诊率高,对反复手足抽搐,药物控制不良的癫痫样发作及儿童先天性发育缺陷的患者应尽早行血钙、血磷、血甲状旁腺激素及头颅CT等检查 长期治疗包括钙剂和维生素D或其衍生物,患者若同时合并甲状腺功能异常或性腺功能减退,应予以相应治疗.
作者：曲玲；张婷婷；母义明
来源：南方医科大学学报 2012 年 32卷 5期
