目的:提高临床医生对假性甲状旁腺功能减退症的认识.方法:对9例假性甲状旁腺功能减退症进行回顾性分析.结果:男3例,女6例.临床特征:(1)病程1月～13年;(2)起病年龄6～14岁;(3)所有患者均为散发,无家族史;(4)5例以癫痫起病,3例以低钙抽搐起病,1例以生长发育迟缓就诊;(5)患者均有明显低血钙(1.22～1.59 mmol/L)、高血磷(1.53～3.35 mmol/L)和甲状旁腺激素水平升高(12.52～159.0 pmol/L);(6)首次发病后有6例曾被误诊. 5例被误诊为癫痫,1例误诊为脑囊虫病;(7)1例合并甲状腺功能低下,5例有Albright骨营养不良(AHO);(8)9例患者均有颅内钙化,其中8例有双侧基底节区钙化,2例小脑齿状核钙化.结论:该病常于儿童起病,患者易被误诊为癫痫.为降低误诊率,临床医生需提高对该病的认识,对于儿童期发病,有或无家族史伴低血钙和先天性发育畸形者尤应注意.应进一步作血钙、血磷、血甲状旁腺和甲状腺激素水平及头颅CT检查.
作者：贾玉梅；赵铁耘；刘玉平；冉兴无；安振梅；陈德才；李秀钧
来源：华西医学 2008 年 23卷 4期
