福州地区88例听力障碍者致聋基因测序结果分析-临床诊疗知识库

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作者：

林文津；郭舜民；徐小妹；徐榕青；张亚敏

来源：

中国耳鼻咽喉头颈外科 2016 年 23卷 6期

标签：

听力障碍基因氨基糖苷类突变筛查非综合征聋福州地区毛细管电泳测序高通量测序 Hearing Disorders Genes Aminoglycosides mutation screening non-syndromic deafness Fuzhou city capillary electrophoresis sequencing high-throughput sequencing

目的：对福州地区非综合征聋患者相关基因突变分析，了解福州地区聋病患者常见突变基因及突变热点。方法收集福州地区88例非综合征聋患者外周血样本，对常见聋病基因GJB2、SLC26A4、12 S rRNA基因采用传统测序法分析进行检测，对未筛查出致病突变基因的样本采用高通量测序方法对其他聋病基因进行全面检测。结果共检测出聋病基因突变30例（34.09

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