背景与目的:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因多态性的差异在宫颈癌发病过程中发挥重要作用,本研究用生物信息学的方法筛选宫颈癌易感基因HLA-DQA1编码区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),并对其多态性的变异所引发的氨基酸变化是否会导致基因的功能异常进行筛选和分析.方法:使用SNPper软件从公共数据库dbSNP获得HLA-DQA1编码区的SNPs数据,在dbSNP数据库获取相应的FASTA序列,使用PARSESNP软件进行筛选和分析.结果:在HLA-DQA1基因的编码区发现2个SNPs(rs9272693和rs9272703),其单核苷酸的变化会引发错义突变,PSSMDifference大于10,预测该突变为有害突变.结论:建立的生物信息学方法可以对基因编码区的SNPs进行分析,在众多的SNPs中搜寻出序列保守区的变异,并给出评价标准,但是所得结果需要在宫颈癌患者与对照人群中进行实验验证.
作者：李艳芸；邢军；赵林胜；李燕妮；王玉川；张维铭
来源：癌症 2006 年 25卷 7期
