目的 应用变性高效液相色谱技术(DHPLC)-异源双链分析对鼻咽癌患者XRCC4基因突变进行筛查与鉴定,研究鼻咽癌患者XRCC4的基因突变情况,探讨DHPLC在筛查相关基因突变、预测放疗敏感性方面的应用.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和DHPLC筛查88例鼻咽癌患者XRCC4基因的突变.结果 对DHPLC图形异常的PCR扩增片断进行DNA测序鉴定突变位点及性质,检测出28例XRCC4基因8号外显子第377位C变成T,导致126号密码子的ser→phe,导致氨基酸残基的替代变化(丝氨酸→苯丙氨酸).结论 用PCR-DHPLC筛查结合测序分析检测XRCC4突变是一种高效、经济、简便、可靠的方法 .
作者：贾静；潘建基；苏颖；陈增；邹长棪；陈传本；潘才柱
来源：福建医科大学学报 2009 年 43卷 3期
