目的 探索Haploview与PHASE软件在单核苷酸多态性单体型分析中的应用. 方法 利用HapMap 2009年Ⅲ期发布的XRCC2基因单个单核苷酸多态性(SNP)数据,通过Haploview4.2选择标签SNP,PHASE2.1构建单体型,并比较北京汉族人(CHB)与东京日本人(JPT)中相应单体型的差异. 结果 在CHB和JPT数据对应人群中,以XRCC2 rs3218552、rs3218534、rs3218458、rs3094406和rs3218408五个标签SNP构建的单体型分布差别有统计学意义. 结论 利用Haploview选择标签SNP,PHASE构建单体型在单体型研究中可行,但仍须谨慎选择标签SNP,更可靠的结果 也需要其他软件的协作.
作者：黄萌；蔡琳
来源：福建医科大学学报 2009 年 43卷 4期
