目的 探讨SCN1A基因rs3812718位点单核苷酸多态性(SNP)与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型间的相关性.方法 选择2015年5月至2017年9月符合GEFS+诊断标准的患儿50例(观察组),选择体检正常健康儿童50例作为对照组.应用MassARRAY质谱分析技术检测SCN1A基因rs3812718位点的基因多态性,并收集GEFS+患儿的临床资料包括家系情况、起病年龄、发作类型、头颅影像学资料及脑电图检查结果.结果 观察组患儿的SCN1A基因rs3812718位点的基因型(CC、CT、TT)分布与对照组相比差异有统计意义(P＜0.01),且等位基因(C、T)频率差异亦存在统计学意义(P＜0.01),提示T等位基因为GEFS+的风险因子.SCN1Ars3812718位点TT基因型的患儿热性惊厥(FS)及热性惊厥附加症(FS+)表型、早起病及阳性家族史的比例均高于CC+ CT型患儿,差异具有统计学意义(P均＜0.05).rs3812718位点基因多态性与头颅影像学异常、脑电图异常等无关(P均＞0.05).结论 SCN1A基因的rs3812718位点多态性与GEFS+的易感性及部分临床表型有关,T等位基因为GEFS+患儿发病的风险因子.
作者：王波；马启玲；陈光福；黄建林；操德智
来源：中国临床研究 2018 年 31卷 5期
